Přehled prováděných metod
Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – jednočetné těhotenství | 2 000 Kč |
Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – dvojčata | 3 000 Kč |
Jde o ultrazvukové vyšetření mezi 20. a 22. týdnem těhotenství. Jde o nejdůležitější ultrazvukové vyšetření k vyloučení vrozených orgánových vad plodu. Kromě zhodnocení plodu jako celku a jednotlivých orgánů stanovujeme i hmotnost plodu a tím jeho správný růst. V neposlední řadě hodnotíme uložení a vzhled placenty a množství plodové vody.
V případě nejasného ultrazvukového nálezu, špatné přehlednosti či podezření na vrozené vady provádíme nadstavbové ultrazvukové vyšetření k potvrzení či vyloučení nálezu. V případě potřeby je těhotná následně konzultována s klinickým genetikem, který stanoví genetická rizika pro plod.
Vyšetření provádí certifikovaný sonografista.
CVS – odběr choriových klků (placenty)
Provádí se mezi 10.-14. týdnem těhotenství. Výkon se v tomto případě provádí vždy pod ultrazvukovou kontrolou a vždy zcela mimo plod. Výsledek nejčastějších syndromů metodou QFPCR je znám do 24 hodin po odběru. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření (karyotyp) je do 3 týdnů. Riziko komplikací spojených s výkonem je 0,5 až 1%.
AMC – Odběr plodové vody
Selektivní fetoredukce
V případě dvojčetného či vícečetného těhotenství se v některých případech stává, že jeden z plodů má nějakou vývojovou vadu a druhý je zdravý. Plod s vývojovou vadou může negativně ovlivnit celé těhotenství. V těchto případech je někdy možné zastavit vývoj plodu s vrozenou vadou a pokračuje dále těhotenství jen s jedním zdravým plodem.
Tento výkon je též možné provést na žádost těhotné, pokud chce pokračovat pouze v jednočetné graviditě z důvodů zdravotních či sociálních, a to do 12. týdne těhotenství. Výkon je velmi obdobný jako CVS (odběr vzorku placenty) a riziko pro ztrátu celého těhotenství je cca 5-10%.
NIPT je zkratka pro neinvazivní prenatální testování, někdy se uvádí screening. Neinvazivní znamená, že se testuje DNA plodu (volná fetální DNA, cffDNA) z krve matky. Pro získání DNA není potřebný odběr přes břišůní stěnu (dutinu) jako u invazivních metod, tedy biopsie choriových klků nebo aminocentézy (odběr plodové vody), které jsou alternativou k tomuto vyšetření. Firma Genetika Plzeň používá test PANORAMA ve spolupráci s Bioptickou laboratoří s.r.o., který umožňuje zjistit nejčastější chromozomální poruchy plodu: Downův syndrom-trizomie chromozomu 21 (nadpočetný chromozom 21), Edwardsův syndrom- trizomie chromozomu 18 (nadpočetný chromozom 18) a Patauův syndrom- trizomie chromozomu 13 (nadpočetný chromozom 13) a aneuploidie chromozomu X a Y. Chromozomální vady se projevují zvláštním vzhledem, mentálním postižením a mnohočetnými vadami orgánů. Léčba chromozomálních vad není v současné době možná. Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y. Pacientka nebude informována o pohlaví plodu do konce 12. týdne těhotenství.
K testu je potřeba cca 20ml krve, který je prováděn pomocí vpichu jehly po dezinfekci místa vpichu.
Prenatální neinvazivní vyšetření je bez rizika potratu nebo infekce a je vysoce přesné. Výsledek vyšetření bude přípraven do 3 týdnů od přijetí vzorku.
RIZIKA VÝKONU
Při odběru krve může, zcela ojediněle, dojít v místě vpichu jehly ke vzniku modřiny, nebo zánětu. I když poslední publikované údaje ověřily citlivost tohoto testu u trizomie chromozomu 21 – 99%, trizomie chromozomu 18 – 96,4%, trizomie chromozomu 13 – 99%, monozomie chromozomu X 92,9%, nemůže být zatím považován za diagnostický test, ale pouze za vysoce efektivní screeningový test. Proto v případě pozitivního nálezu postižení plodu je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC), zatímco normální výsledek testu nemůže zcela vyloučit postižení plodu. Je to dáno limitací současné technologie.
LIMITACE A OMEZENÍ TESTU PANORAMA
Test nelze provést v následnujících případech:
- Nelze provést u těhotných po transplantaci kostní dřeně.
- Nelze provést méně než 6 měsíců od transfúze krve.
- Test nelze vyhodnotit v případě fetální frakce nižší než 2,8%.
- Nelze provést do 8. týdne těhotenství.
- Nelze provést v případě obezity těhotné, pokud je BMI>35.
CENA
NIPT test není hrazen ze zdravotního pojištění a cena pro samoplátce činí 12.500,- Kč (viz ceník zde).
Platba za test bude vrácena, pokud test není uzavřen ani po druhém odběru, pokud je pravděpodobné, že výsledek při druhém odběru bude znám po 24. týdnu těhotenství nebo při falešně-pozitivní výsledku.
Vhodná doba na 4D ultrazvuk je mezi 21. a 28. týdnem těhotenství
Přínos 3D: zobrazení plodu v trojrozměrném obraze, při 4D zobrazení je trojrozměrný obraz doplněn o pohyb v reálném čase.
Přínos pro těhotnou ženu a partnera je v tom, že srozumitelněji vidí svůj plod již v průběhu těhotenství.
Vyšetření je možné nahrát na USB flash DISK (cca 5-8 min záznam). Tato vyšetření nejsou hrazena ze zdravotního pojištění.
Ceník | |
---|---|
3D/4D USB nahrávka (včetně černobílých fotografií) | 1.000,- Kč |
3D/4D černobílé fotografie | 550,- Kč |
3D/4D barevná fotografie A5 | 100,- Kč/ks |