Vyšetření v těhotenství

Přehled prováděných metod

Screeningové vyšetření v I. trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu. Důležitým znakem je prosáknutí podkoží v šíjové oblasti (šíjové projasnění – NT). Výrazné zvětšení NT může znamenat riziko vrozené vady. Je důležité hodnotit i další známky jako přítomnost nosní kosti (NB), trikuspidální regurgitace, ductus venosus. Součástí toho vyšetření je i náběr krve matky, kde se stanovuje hladina placentárních hormonů a bílkovin, PAPP –A a free βhCG. Na základě těchto vyšetření se stanoví kombinované riziko chromozomální vady pro plod, především Downova, Edwardsova a Patauova syndromu.

Výsledky vyšetření je možné získat ještě týž den.

Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – jednočetné těhotenství	2 000 Kč
Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – dvojčata	3 000 Kč

Ultrazvukové vyšetření ve II.trimestru

Jde o ultrazvukové vyšetření mezi 20. a 22. týdnem těhotenství. Jde o nejdůležitější ultrazvukové vyšetření k vyloučení vrozených orgánových vad plodu. Kromě zhodnocení plodu jako celku a jednotlivých orgánů stanovujeme i hmotnost plodu a tím jeho správný růst. V neposlední řadě hodnotíme uložení a vzhled placenty a množství plodové vody.

Ultrazvukové vyšetření ve III. Trimestru

Vyšetření ve 30. – 32. týdnu těhotenství. V tomto období je základem vyšetření velikost a poloha plodu. Hodnotí se opět jednotlivé orgány, stav a uložení placenty a množství plodové vody. V některých případech měříme rychlost průtoku krve v pupečníku a dalších cévách plodu.

Konziliární ultrazvukové vyšetření

V případě nejasného ultrazvukového nálezu, špatné přehlednosti či podezření na vrozené vady provádíme nadstavbové ultrazvukové vyšetření k potvrzení či vyloučení nálezu. V případě potřeby je těhotná následně konzultována s klinickým genetikem, který stanoví genetická rizika pro plod.

Vyšetření provádí certifikovaný sonografista.

Invazivní výkony

K nejčastějším invazivním výkonům v době těhotenství patří:

CVS – odběr choriových klků (placenty)

Provádí se mezi 10.-14. týdnem těhotenství. Výkon se v tomto případě provádí vždy pod ultrazvukovou kontrolou a vždy zcela mimo plod. Výsledek nejčastějších syndromů metodou QFPCR je znám do 24 hodin po odběru. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření (karyotyp) je do 3 týdnů. Riziko komplikací spojených s výkonem je 0,5 až 1%.

AMC – Odběr plodové vody

Provádí se od 16. týdne těhotenství. Odběr se provádí vždy pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní velmi tenkou jehlou (0,5 mm v průměru). Odebírá přibližně 20 ml plodové vody. Toto malé množství se během několika následujících hodin po odběru doplní. Riziko komplikací spojených s výkonem je 0,1 až 0,5%.

Selektivní fetoredukce

V případě dvojčetného či vícečetného těhotenství se v některých případech stává, že jeden z plodů má nějakou vývojovou vadu a druhý je zdravý. Plod s vývojovou vadou může negativně ovlivnit celé těhotenství. V těchto případech je někdy možné zastavit vývoj plodu s vrozenou vadou a pokračuje dále těhotenství jen s jedním zdravým plodem.
Tento výkon je též možné provést na žádost těhotné, pokud chce pokračovat pouze v jednočetné graviditě z důvodů zdravotních či sociálních, a to do 12. týdne těhotenství. Výkon je velmi obdobný jako CVS (odběr vzorku placenty) a riziko pro ztrátu celého těhotenství je cca 5-10%.

Neinvazivní výkony - NIPT

NIPT je zkratka pro neinvazivní prenatální testování, někdy se uvádí screening. Neinvazivní znamená, že se testuje DNA plodu (volná fetální DNA, cffDNA) z krve matky. Pro získání DNA není potřebný odběr přes břišůní stěnu (dutinu) jako u invazivních metod, tedy biopsie choriových klků nebo aminocentézy (odběr plodové vody), které jsou alternativou k tomuto vyšetření. Firma Genetika Plzeň používá test PANORAMA ve spolupráci s Bioptickou laboratoří s.r.o., který umožňuje zjistit nejčastější chromozomální poruchy plodu: Downův syndrom-trizomie chromozomu 21 (nadpočetný chromozom 21), Edwardsův syndrom- trizomie chromozomu 18 (nadpočetný chromozom 18) a Patauův syndrom- trizomie chromozomu 13 (nadpočetný chromozom 13) a aneuploidie chromozomu X a Y. Chromozomální vady se projevují zvláštním vzhledem, mentálním postižením a mnohočetnými vadami orgánů. Léčba chromozomálních vad není v současné době možná. Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y. Pacientka nebude informována o pohlaví plodu do konce 12. týdne těhotenství.

K testu je potřeba cca 20ml krve, který je prováděn pomocí vpichu jehly po dezinfekci místa vpichu.

Prenatální neinvazivní vyšetření je bez rizika potratu nebo infekce a je vysoce přesné. Výsledek vyšetření bude přípraven do 3 týdnů od přijetí vzorku.

RIZIKA VÝKONU

Při odběru krve může, zcela ojediněle, dojít v místě vpichu jehly ke vzniku modřiny, nebo zánětu. I když poslední publikované údaje ověřily citlivost tohoto testu u trizomie chromozomu 21 – 99%, trizomie chromozomu 18 – 96,4%, trizomie chromozomu 13 – 99%, monozomie chromozomu X 92,9%, nemůže být zatím považován za diagnostický test, ale pouze za vysoce efektivní screeningový test. Proto v případě pozitivního nálezu postižení plodu je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC), zatímco normální výsledek testu nemůže zcela vyloučit postižení plodu. Je to dáno limitací současné technologie.

LIMITACE A OMEZENÍ TESTU PANORAMA

Test nelze provést v následnujících případech:

Nelze provést u těhotných po transplantaci kostní dřeně.
Nelze provést méně než 6 měsíců od transfúze krve.
Test nelze vyhodnotit v případě fetální frakce nižší než 2,8%.
Nelze provést do 8. týdne těhotenství.
Nelze provést v případě obezity těhotné, pokud je BMI>35.

CENA

NIPT test není hrazen ze zdravotního pojištění a cena pro samoplátce činí 12.500,- Kč (viz ceník zde).

Platba za test bude vrácena, pokud test není uzavřen ani po druhém odběru, pokud je pravděpodobné, že výsledek při druhém odběru bude znám po 24. týdnu těhotenství nebo při falešně-pozitivní výsledku.

3D/4D ultrazvukové vyšetření

Vhodná doba na 4D ultrazvuk je mezi 21. a 28. týdnem těhotenství

Přínos 3D: zobrazení plodu v trojrozměrném obraze, při 4D zobrazení je trojrozměrný obraz doplněn o pohyb v reálném čase.

Přínos pro těhotnou ženu a partnera je v tom, že srozumitelněji vidí svůj plod již v průběhu těhotenství.

Vyšetření je možné nahrát na USB flash DISK (cca 5-8 min záznam). Tato vyšetření nejsou hrazena ze zdravotního pojištění.