Jedná se o geny spojované především s dědičným výskytem nádorů prsu, vaječníků a tlustého střeva. Toto vyšetření je vhodné pro osoby, které prodělaly některé z těchto onemocnění do 50 let věku, případně pokud se u nich v rodině vyskytuje některé z těchto onemocnění nejméně ve 2 generacích u osob do 50 let věku.

Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u osob, které prodělaly trombózu či embolii.

Jedná se o molekulárně genetické potvrzení benigní hyperbilirubinemie.

Nejčastější monogenně dědičné onemocnění, které vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech a především pankreatu. Vhodné doplnit u osob se zvýšenými hodnotami Fe, ALT, AST, s prodloužením protrombinového času.

U osob se sníženou chutí k jídlu, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou i neplodností, spontánními potraty. V případě, že pacient má část těchto potíží a současně má predispoziční vlohy k celiakii, je vhodné začít s dodržováním bezlepkové diety.

Nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).

Především se jedná o:

• Neurologická onemocnění – Huntingtonova choroba, spinocerebellární ataxie…
• onemocnění ledvin – Polycystóza ledvin, Alportův syndrom…
• kardiologická onemocnění – Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie
• Poruchy sluchu – vyšetření Connexin 26 (mutace 35delG, W24X)

V těchto případech provedeme genetickou konzultaci, edukujeme pacienta o riziku a významu vyšetření pro něj a přepošleme izolovanou DNA k vyšetření do specializovaných laboratoří v ČR nebo i v zahraničí.