FISH je mikroskopická molekulárně-cytogenetická metoda umožňující cílené vyšetření předem určených chromosomových oblastí/genů. Vyšetření metodou FISH je v naší laboratoři doplňujícím vyšetřením, které upřesňuje a/nebo potvrzuje karyotyp jedince.

Princip metody FISH: Vyšetřované jsou metafáze a/nebo buněčná jádra fixovaná na podložní mikroskopické sklo. Principem metody je označení několika specifických chromosomových oblastí fluorescenčně značenou sondou komplementární k danému úseku DNA. Vyhodnocení je prováděno pomocí fluorescenční mikroskopie. Metodou lze stanovit pouze změny vybraných chromosomů, resp. jejich částí, označených zvolenou fluorescenční sondou.

Příklad potvrzení reciproké translokace malovacími sondami: