Array CGH (Comparative Genomic Hybridization auf einem Chip) ist eine molekularzytogenetische Untersuchung des gesamten Genoms. Sie dient dazu, unbalancierte Aberrationen (Verluste und Gewinne von Sequenzen) zu erkennen, deren Position im Genom nicht im Voraus bekannt ist.

Die Methode basiert auf der Kompetition, dem Wettbewerb, von fluoreszenz-markierter Referenz-DNA mit markierter Patienten-DNA um komplementäre Sequenzen, die auf dem Chip verteilt sind. Ein Chip ist ein Glas-Objektträger, auf dem Oligonukleotid-, BAC- oder SNP-Sequenzen so platziert sind, dass sie das menschliche Genom abdecken. Nach der üblicherweise 24-stündigen Hybridisierung erfolgt das Abwaschen der ungebundenen DNA und die Auswertung mit einem speziellen Scanner, der die Fluoreszenzintensitäten von Signalen der Referenz- und der Patienten-DNA differenziert. Eine speziell entwickelte Software interpretiert jeden Spot auf dem Chip und analysiert so das Verhältnis beider Fluorochrome. Erfasste unbalancierte Aberrationen werden somit nach dem Prinzip der Gewinne und Verluste mit präziser Lokalisierung im Genom bewertet. Die gewonnenen Daten werden weiter mit im Internet verfügbaren Gendatenbanken abgeglichen.

Grenzen der Methode: Punktmutationen, balancierte Chromosomenaberrationen, niederfrequente Mosaike, uniparentale Disomie und Triploidie/Polyploidie können mit der Oligo-Array-CGH-Methode nicht erfasst werden.

Die Methode wird in der postnatalen, pränatalen und Präimplantationsdiagnostik eingesetzt.

Die Untersuchung ist für Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Entwicklungsstörung mit genetischer Aberration indiziert, bei denen mit klassischen zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden keine Veränderungen im Erbgut nachgewiesen werden konnten.

In der pränatalen Zytogenetik ist sie die Methode der ersten Wahl, sie folgt nach einem normalen Ergebnis der QF-PCR-Untersuchung. Lékařská genetika – genetické vyšetření