Die Bestimmung des Karyotyps einer Person dient der Bestimmung der chromosomalen Ausstattung der Zelle.

Die Chromosomen erreichen in der Metaphase der mitotischen Teilung ihre maximale Kondensation, d. h. sie haben die am besten erkennbare Form. Indem wir die Teilung stoppen, erhalten wir eine Probe, die zur Ablesung des Karyotyps unter dem Mikroskop bereit ist. Jedes Chromosom wird auf charakteristische Weise in Form von hellen und dunklen Streifen (G-Streifen) gefärbt.

Die Chromosomen werden unter einem Lichtmikroskop ausgewertet. Wir zählen die Chromosomen und beurteilen dann ihre Struktur. Einzelne Chromosomenpaare werden mit den Nummern 1-22 gekennzeichnet, Geschlechtschromosomen mit den Buchstaben X und Y. Wir verfolgen die Verteilung heller und dunkler Streifen, ihre Größe und Intensität der Färbung. Der menschliche Karyotyp hat 46 Chromosomen, 22 Paare (ein Satz vom Vater, der andere von der Mutter) sind bei Männern und Frauen gleich, die Geschlechtschromosomen sind unterschiedlich.

Männlicher Karyotyp mit normaler chromosomaler Untersuchung 46,XY
Weiblicher Karyotyp mit normaler chromosomaler Untersuchung 46,XY

Eine Abweichung in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen gilt als pathologischer Befund.

Der Karyotyp lässt sich sowohl pränatal, als auch nach der Geburt bestimmen.

Pränatal nutzen wir für die Teilung fetale Zellen aus dem Fruchtwasser oder Plazentazellen, seltener auch fetale Blutzellen, die durch die Entnahme von Nabelschnurblut gewonnen werden.

Durch die Untersuchung des Karyotyps des Fötus können wir numerische oder strukturelle Aberrationen (z. B. Down-Syndrom) aufdecken.

Postnatal kultivieren wir venöses Blut.

ANWEISUNGEN ZUR ENTNAHME VON PERIPHEREM BLUT:

  • Probenahme: Für die Blutentnahme aus einer peripheren Vene dürfen keine jodhaltigen Desinfektionsmittel verwendet werden, da dies die Ursache für eine erfolglose Kultivierung sein könnte.
  • Probenahme: Für die Blutentnahme aus einer peripheren Vene dürfen keine jodhaltigen Desinfektionsmittel verwendet werden, da dies die Ursache für eine erfolglose Kultivierung sein könnte.
  • Menge 5 ml Blut – unbedingt die vorgeschriebene Blutmenge für die jeweilige Vacuette beachten! (in ein 5-ml-Reagenzglas tatsächlich 5 ml Blut abnehmen), minimale Blutmenge 2 ml (in ein 2-ml-Reagenzglas).
  • Das Röhrchen nach der Entnahme vorsichtig durchmischen (das Blut mit dem Antikoagulans mischen), damit sich keine Gerinnsel bilden, und mindestens eine halbe Stunde bei Raumtemperatur stehen lassen.
  • Anschließend bis zum Transport im Kühlschrank bei einer Temperatur von 4-8 °C aufbewahren.
  • In einer Thermotasche ohne Kühlpads oder in einer Thermoskanne transportieren, starkes Schütteln des Materials während des Transports vermeiden und das Einfrieren oder Überhitzen des Blutes vermeiden, um lebende Zellen zu erhalten.
  • Innerhalb von 48 Stunden nach Blutabnahme zustellen.

    • Eine Karyotyp-Untersuchung kann zum Beispiel die Ursache für wiederholte Spontanaborte aufdecken.

    Unser Labor ist nach der Norm ČSN EN ISO 15189 akkreditiert.