Moderner und verantwortungsvoller Ansatz für die geplante Elternschaft

Was ist eine genetische Untersuchung vor der Empfängnis?

Die genetische Untersuchung vor der Empfängnis ist eine Reihe genetischer Tests, die für Paare zum Zeitpunkt der Planung einer Schwangerschaft, d.h. vor der Zeugung eines Kindes (Empfängnis), geeignet sind. Ziel dieser Tests ist es, das Risiko zu verringern, ein Kind mit einer schweren genetischen Krankheit zur Welt zu bringen.

Ist die genetische Untersuchung vor der Empfängnis für ein Paar geeignet, das keine Verwandten mit einer genetischen Krankheit hat?

Ja, diese Art der Untersuchung ist speziell für Paare ohne bekannte genetische Belastung in der Familie gedacht. Die Analysen zielen darauf ab, diejenigen genetischen Veranlagungen aufzudecken, die bei ihren Trägern keine Symptome verursachen. Ein Kind, das diese "versteckten" Veranlagungen von beiden Eltern erbt (oder ein Sohn, der die Mutation von der Mutter im Falle einer X-chromosomalen Erkrankung erbt), wird schwer betroffen sein.

Ist eine genetische Untersuchung vor der Empfängnis auch für Paare ratsam, in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt?

Bei Paaren, in deren Familie eine genetische Erkrankung mit bekannter molekularer Ursache vorliegt, ist die genetische Voruntersuchung ein Test, der auf diese Erkrankung ausgerichtet ist. Zur Aufdeckung von Veranlagungen für andere genetische Störungen kann jedoch auch ein Trägerscreening durchgeführt werden, das uneingeschränkt empfohlen wird.

Welche Art von genetischen Tests umfasst die genetische Untersuchung vor der Empfängnis?

Hauptbestandteil der genetischen Untersuchung vor der Empfängnis ist der Test "Trägerscreening". Mit diesem Test wird untersucht, ob eine Person genetische Prädispositionen (Mutationen) für die häufigsten monogenen Krankheiten trägt, d.h. Krankheiten, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht werden. Zu den untersuchten genetischen Krankheiten gehören 1) autosomal rezessive (AR) Krankheiten, bei denen die Behinderung des Kindes durch Mutationen in demselben Gen verursacht wird, das von beiden Elternteilen (gesunden Trägern) vererbt wird, und 2) X-chromosomale Krankheiten, bei denen der betroffene Sohn das mutierte Gen auf dem X-Geschlechtschromosom von der Mutter (einem gesunden Träger) erbt.

Zur Vervollständigung der Untersuchung vor der Empfängnis kann auch das Chromosomenkomplement (Karyotyp) analysiert werden.

GENETIKA PLZEŇ bietet ein neues Trägerscreening für monogene Erkrankungen an

Der Test ist als "erweitertes" Trägerscreening konzipiert und umfasst die Untersuchung von 128 autosomal-rezessiv vererbten und 23 X-gebundenen monogenen Krankheiten. Er zielt auf die häufigsten rezessiv vererbten Krankheiten in allen ethnischen Gruppen ab, darunter: zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, nicht-syndromale Taubheit (Mutation im GJB2-Gen), α- und β-Thallasämie, Sichelzellkrankheit, Phenylketonurie, Typ-1-Albinismus und andere (vollständige Liste der Krankheiten und Gene siehe https://www.genetika-plzen.cz/). Das Design des Tests respektiert alle aktuellen internationalen fachlichen Richtlinien.

Die Analyse wird mit der modernsten verfügbaren Labormethode durchgeführt - New Generation Sequencing (NGS), der ersten Technologie, die die gleichzeitige Analyse vieler Gene ermöglicht. Da die gesamten kodierenden Sequenzen und Verluste/Gewinne der Zielgene (Copy Number Variations, CNVs) vollständig analysiert werden, liegt die Nachweisrate bei 99 %, wodurch das Restrisiko, Träger zu sein, deutlich minimiert wird.

Bei Frauen wird ein zusätzlicher Test durchgeführt, um genetische Prädispositionen für das fragile X-Syndrom (und andere mit dem FMR1-Gen verbundene Erkrankungen) festzustellen. Wenn beide Partner getestet werden, wird das Fortpflanzungsrisiko für das Paar bewertet und in einem separaten Bericht festgehalten. Genvarianten, die mit Fortpflanzungsstörungen in Verbindung gebracht werden können, einschließlich vererbter Thrombophilie, sind ebenfalls Bestandteil des Tests. Die Ergebnisse dieser Analyse sind nicht nur von diagnostischer Bedeutung, sondern tragen auch zur Individualisierung einer möglichen Unfruchtbarkeitsbehandlung durch assistierte Reproduktionsmethoden bei.